Zespół Retta - objawy

Zespół Retta to uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju, które występuje głównie u dziewczynek. Chłopcy obarczeni tą wadą albo nie rodzą się (następuje poronienie lub obumarcie płodu), albo w niedługim czasie po narodzinach umierają. Choroba pojawia się u jednego na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci i może dotyczyć każdej rodziny, także takiej, w której choroba wcześniej nie występowała.

 

zespół retta

 

Objawy zespołu Retta

Dziewczynki z zespołem Retta do 6.-18. miesiąca życia rozwijają się normalnie. Po upływie tego czasu następuje:

  • pogorszenie, a nawet  zatrzymanie rozwoju dziecka;
  • poważne upośledzenie języka;
  • zaburzenie celowych ruchów rąk;
  • powtarzanie kilku ruchów dłoni:  mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust;
  • potrząsanie tułowiem i kończynami (szczególnie w chwilach niezadowolenia);
  • częściowa lub całkowita utrata zdolności chodzenia lub raczkowania.

 

Zespół Retta u starszych dzieci

W późniejszych latach życia dziecka z zespołem Retta mogą pojawić się jeszcze:

  • dysfunkcje oddechowe: bezdech, hiperwentylacja, połykanie powietrza;
  • napady padaczkowe;
  • zaburzenia rytmu snu;
  • skolioza;
  • sztywność bądź przykurcze mięśni;
  • zmniejszenie ruchliwości dziecka;
  • słabe krążenie w kończynach dolnych –sinienie nóg;
  • opóźnienie wzrostu;
  • zmniejszenie masy tkanki tłuszczowej i mięśni;
  • trudności w połykaniu;
  • małe stopy;
  • zaparcia.

Przebieg choroby jest różnie nasilony. Dziecko może zachować zdolność chodzenia, nie musi mieć objawów padaczkowych, a problemy z oddychaniem z biegiem lat mogą łagodnieć.

 

Zdjęcie: Fotolia by © Georg Preissl All right reserved

Polecane artykuły
Komentarze
Dodaj komentarz
Aktualnie brak komentarzy dla wpisu