Baza imion
Obliczanie terminu porodu
Kalkulatory
Kalendarz ciąży
Rozwój dziecka
Siatki centylowe
Grupa Facebook
Data publikacji:
Mutacja MTHFR: jakie są objawy u dzieci?
Gen MTHFR współuczestniczy w syntezie enzymu, jakim jest metylenotetrahydrofolian reduktazy. Ten z kolei współuczestniczy w przekształcaniu witaminy B12 oraz kwasu foliowego do postaci aktywnej, którą organizm człowieka jest w stanie wykorzystać do dalszych procesów metabolicznych. To kluczowa kwestia dla kobiet planujących zajście w ciążę bądź będących właśnie w ciąży. W wielu przypadkach dochodzi jednak do mutacji genu MTHFR, która uniemożliwia prawidłowe przekształcanie folianów. Szacuje się, że kłopot z genem MTHFR może dotyczyć nawet co drugiej kobiety.
Mutacja genu MTHFR – objawy u kobiet
Mutacja MTHFR A1298C i C677T, czyli wariant A1298C i C677T MTHFR, oznacza zmianę w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej i może mieć bardzo wiele różnych objawów. Często nie są one oczywiste, dlatego wiele kobiet planujących ciążę nie wie, że posiada genotyp MTHFR A1289C oraz MTHFR C677T, czyli zmniejszoną zdolność przyswajania kwasu foliowego. Do objawów mutacji genu nalezą:
Mutacja genu MTHFR – jak wpływa na ciążę?
Kwas foliowy to witamina, której obecność jest niezbędna w organizmie do prawidłowego przebiegu ciąży. Kobiety planujące zostać mamami, często suplementują właśnie kwas foliowy. Dodatkowo zwiększają jego obecność w diecie. Kwas foliowy znajdziemy między innymi w produktach z pełnego ziarna (np. w pieczywie), jajkach, szpinaku i jarmużu czy warzywach strączkowych. Mutacja genu MTHFR nie pozwala na prawidłowe przetwarzanie tej substancji, przez co może być ona odpowiedzialna za problemy z zajściem czy utrzymaniem ciąży.
Mutacja genu MTHFR – objawy u dzieci
Mutacja genu MTHFR dotyczy nie tylko kobiet, ale też ich dzieci (jest dziedziczna). Jak już wspomnieliśmy, u kobiet z mutacją genu MTHFR często dochodzi do poronień, a utrzymanie ciąży jest bardzo trudne. U płodów kobiet z mutacją genu można częściej zaobserwować wady cewy nerwowej czy wodogłowie. Nie dotyczy to jednak wszystkich przypadków. W większości mutacja genu MTHFR nie daje żadnych objawów u dzieci. Warto też pamiętać, że mamy z mutacją genu MTHFR powinny wcześniej suplementować zmetylowaną formę kwasu foliowego i kontynuować jego przyjmowanie w czasie trwania ciąży zgodnie z zaleceniami lekarza.
Mutacja MTHFR a szczepienie dzieci
Temat szczepień wywołuje wiele emocji. W internecie można znaleźć różne informacje dotyczące szczepienia dzieci z mutacją MTHFR. Jedną z nich jest wskazanie, że osoby z takim obciążeniem mają problemy z usuwaniem metali ciężkich z organizmu, a zatem ich szczepienie jest niewskazane i może skutkować poważnymi działaniami niepożądanymi – w tym autyzmem. Okazuje się jednak, że założenie to nie ma naukowego potwierdzenia. Nie przeprowadzono badań, które jednoznacznie wskazywałyby na powiązanie mutacji MTHFR z częstszym występowaniem niepożądanych skutków po szczepieniach. Oczywiście, odczyny niepożądane mogą wynikać z uwarunkowań genetycznych, jednak kwestia ta wymaga dalszej diagnostyki i badań.
Mutacja genu MTHFR – badanie
Badanie w kierunku mutacji genu MTHFR warto wykonać wówczas, gdy wiemy, że występowała ona wśród członków naszej rodziny. Ponadto badanie to zlecane jest często w przypadku diagnostyki niepłodności. Zaleca się także wykonanie go u osób z problemami z układem sercowo-naczyniowym. Skierowanie na badanie możemy uzyskać od lekarza prowadzącego. Oprócz tego można wykonać je również prywatnie w laboratorium. Koszt badania to około 300–400 zł w zależności od oferty wybranego laboratorium.
Zdjęcie: Envato Elements
Polecamy:
Przechowywanie zabawek. Sposoby na organizację zabawek w pokoju dziecka
2024-04-26
Bezpieczne podróże w ciąży. Porady i wskazówki
2024-04-24
Spowijanie noworodka. Co warto wiedzieć o owijaniu noworodka?
2024-04-22
Jaka będzie najlepsza butelka dla niemowlaka karmionego piersią?
2024-04-19
Jak i czym czyścić nosek noworodka?
2024-04-17
Najlepsza witamina C dla niemowląt
2024-04-15