Data publikacji:

Badania prenatalne – 1 trymestr. Wszystko, co powinnaś wiedzieć

Każdą kobietę spodziewającą się dziecka czekają badania prenatalne. 1. trymestr jest w nie wyjątkowo obfity, ponieważ właśnie wtedy można wytypować ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka oraz rozpoznać wady anatomiczne. Badania mogą być nieinwazyjne bądź inwazyjne. Te ostatnie pozwalają w 100% potwierdzić lub wykluczyć wady genetyczne u dziecka, niemniej obarczone są pewnym ryzykiem poronienia. Sprawdź, jakie dokładnie badania można wykonać w 1. trymestrze ciąży i jak się do nich przygotować.
badania prenatalne 1 trymestr

Badania prenatalne 1. trymestr – kiedy się je przeprowadza?

1. trymestr ciąży trwa do 13. tygodnia włącznie. W tym czasie dochodzi do organogenezy, czyli wytwarzania się narządów płodu – jest to zatem również okres, w którym jest on najbardziej wrażliwy na potencjalnie szkodliwe czynniki.
W tym okresie u każdej ciężarnej wykonuje się badania prenatalne – 1. trymestr to idealny moment, by zbadać między innymi przezierność karkową. Tylko między 11. a 13. tygodniem ciąży płód ma odpowiednią długość, pozwalającą uzyskać rzetelny wynik.
Badania prenatalne nie są obowiązkowe, niemniej oczywiście te nieinwazyjne, przesiewowe, zaleca się każdej kobiecie w ciąży. W niektórych przypadkach lekarz może dodatkowo zalecić wykonanie kolejnych badań, w tym również inwazyjnych. Taka dodatkowa kontrola wskazana jest w przypadku, gdy:
  • badania nieinwazyjne wskazują na zwiększone ryzyko choroby genetycznej u płodu (np. zwiększona przezierność karkowa, nieuwidoczniona kość nosowa),
  • przyszła matka ma ponad 35 lat,
  • w rodzinie ciężarnej występują choroby genetyczne,
  • ciężarna urodziła już dziecko z wadą rozwojową (np. wadą serca) albo z chorobą genetyczną,
  • różne czynniki ryzyka sprawiają, że komputer wysoko ocenia wystąpienie wady płodu.
  • Badania prenatalne 1. trymestr – badania nieinwazyjne

    Najbardziej popularne i najczęściej wykonywane są nieinwazyjne badania prenatalne. 1. trymestr jest najbardziej „wrażliwym” etapem ciąży, tj. takim, w którym ryzyko poronienia jest największe. Jeśli zatem nie ma takiej szczególnej potrzeby, unika się ingerencji w kobiecy organizm.
    Do nieinwazyjnych, przesiewowych badań prenatalnych należą:
  • USG genetyczne
  • To badanie ultrasonograficzne, w czasie którego ocenia się między innymi budowę serca płodu, przezierność karkową, a także obecność oraz budowę kości nosowej. Odchylenia od normy mogą świadczyć o tym, że dziecko cierpi na którąś z chorób genetycznych. W czasie badania ocenia się ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa.
  • Test podwójny (PAPP-A)
  • Test podwójny polega na pobraniu próbki krwi od ciężarnej, a następnie zbadaniu go pod kątem stężenia białka osoczowego A (białko PAPP-A) oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej – dobrze znanej ciężarnym jako beta-HCG. Im większe są odstępstwa od średnich wartości, tym większe jest ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych. Należy jednak pamiętać, że test PAPP-A ocenia jedynie ryzyko wystąpienia choroby – nie daje jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, czy płód ma wadę genetyczną.
  • Test NIFTY
  • Po 10. tygodniu ciąży można przeprowadzić również test NIFTY. Polega on na wyizolowaniu materiału genetycznego dziecka z krwi obwodowej matki. Wynik charakteryzuje się dużą czułością – np. aż w ponad 99% określa, czy u płodu występuje zespół Downa.  Należy jednak pamiętać, że test Nifty nie jest wykonywany w ramach NFZ. W prywatnych placówkach kosztuje on około 2 tysięcy złotych.
    Warto wiedzieć, że dzięki rozwojowi medycyny wciąż pojawiają się nowe, nieinwazyjne badania prenatalne. 1. trymestr to idealny czas, by wykonać test IONA, PANORAMA albo VERACITY – wszystkie one z bardzo dużą dokładnością szacują ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka, niektóre pozwalają też określić płeć płodu. Niestety, żaden nie jest refundowany.

    Badania prenatalne 1. trymestr – testy inwazyjne

    Gdy badania nieinwazyjne wskazują na duże ryzyko wystąpienia choroby u dziecka, lekarz może zaproponować przyszłej mamie jedno z badań prenatalnych inwazyjnych. Niosą one za sobą niewielkie ryzyko poronienia (zazwyczaj jest to około 1%), ale dają pewną odpowiedź na pytanie, czy dziecko jest zdrowe. Do takich badań należą:
  • Amniopunkcja
  • To badanie, które można przeprowadzić pod koniec 1. trymestru ciąży albo na początku drugiego. Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu poddania go badaniom genetycznym.
  • Biopsja kosmówki
  • Biopsja kosmówki polega na pobraniu fragmentu błony płodowej (kosmówki) w celu zbadania go pod kątem występowania mutacji genetycznych. Badanie jest obarczone ryzykiem poronienia – nieco większym niż w przypadku amniopunkcji.

    Badania prenatalne – 1 trymestr. Jak się przygotować?

    Do badań nieinwazyjnych nie trzeba się szczególnie przygotowywać. Dla przykładu badanie USG genetyczne można wykonać o każdej porze dnia, przyszła mama nie musi być też na czczo. W czasie samego badania (z punktu widzenia ciężarnej przebiegającego dokładnie tak, jak inne ciążowe badania USG) lekarz ocenia mierzy przezierność karkową, sprawdza uderzenia serca oraz stwierdza, czy widoczna jest kość nosowa. Badanie jest bezbolesne.
    Specjalnego przygotowania nie wymaga również test PAPP-A – przyszła mama nie musi być na czczo ani zgłaszać się do pobrania krwi w godzinach porannych. Żaden z tych czynników nie ma wpływu na wynik.
    Jeśli chodzi o przygotowanie do amniopunkcji, to i tutaj należy stosować się do zaleceń lekarza przeprowadzającego zabieg. Zazwyczaj obejmują one jedynie zjedzenie posiłku oraz opróżnienie pęcherza moczowego.
    Zdjęcie: Envato Elements
    Robert Wojtaś
    Robert Wojtaś

    Absolwent Akademii Morskiej i pasjonat motoryzacji. W wolnym czasie czyta, tworzy własne meble i podróżuje z dwoma fantastycznymi synami oraz żoną. Uwielbia eksperymentować w kuchni, poznawać nowe miejsca i spędzać wieczory filmowe w gronie stałych przyjaciół.