Baza imion
Obliczanie terminu porodu
Kalkulatory
Kalendarz ciąży
Rozwój dziecka
Siatki centylowe
Grupa Facebook
Data publikacji:
Badania przesiewowe u noworodków
Autor: Klaudia KierzkowskaNawet najlepiej przygotowani do nowej roli przyszli rodzice mają wiele pytań i wątpliwości. Jedną z nich są badania przesiewowe u noworodków – niemalże każdy o nich słyszał, ale nie wszyscy wiedzą co dokładnie kryje się pod tym pojęciem. Jaki jest ich cel i co należy o nich widzieć?
Po co wykonuje się badania przesiewowe u dziecka po porodzie?
Badania przesiewowe u noworodka przeprowadzane są w szpitalu tuż po porodzie. Ich głównym celem jest wczesne wykrycie ewentualnych chorób wrodzonych. Schorzenia i nieprawidłowości nie są możliwe do wykrycia w trakcie rutynowego badania lekarskiego. W niektórych przypadkach, wczesne wykrycie choroby jest niezwykle istotne – pozwala na całkowite wyleczenie dziecka.
Badania przesiewowe, zwane inaczej badaniami skriningowymi, przeprowadzane są na oddziale noworodkowym. Od 1994 roku nowonarodzone dzieci objęte są badaniami, które mają na celu wykrycie fenyloketonurii oraz wrodzonej niedoczynności tarczycy czyli hipotyreozy. Dzięki pomocy i wsparciu Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy od 2002 roku noworodki poddawane są przesiewowemu badaniu słuchu. Od 2009 roku dzieci zostają przebadane w kierunku mukowiscydozy. Maluszki, które przyszły na świat na terenie województwa mazowieckiego, podlaskiego, lubelskiego i warmińsko-mazurskiego przechodzą badania mające na celu wykrycie nieprawidłowości i wad związanych z metabolizmem. Od 2018 roku niemowlęta zostają poddane badaniu w kierunku biotynidazy.
Czytaj również:
Badania przesiewowe – kiedy?
Badania przesiewowe wykonywane są najczęściej w 3 dobie życia noworodka. U wcześniaków, które urodziły się z wagą poniżej 1,5 kg z przeprowadzeniem badań należy poczekać. W tym przypadku krew pobierana jest najczęściej dopiero w 2 lub 3 tygodniu życia dziecka.
Badania przesiewowe – jakie?
Hipotyreoza
Hipotyreoza czyli wrodzona niedoczynność tarczycy dotyka rocznie ponad 100 dzieci urodzonych w Polsce. Jej jak najwcześniejsze rozpoznanie jest niezwykle istotne, bowiem zbyt późne wykrycie może doprowadzić do trwałego upośledzenia umysłowego. Choroba ta spowodowana jest niedoborem hormonów tarczycy.
Fenyloketonuria
To dziedziczna choroba, z którą w Polsce rodzi się około 50 dzieci rocznie. Fenyloketonuria spowodowana jest brakiem enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie aminokwasu – fenyloalaniny. Na samym początku nie daje ona żadnych objawów, dopiero z upływem czasu pojawiają się zaburzenia w rozwoju dziecka. Wczesne wykrycie choroby, daje dziecku szasnę na w miarę normalny rozwój. W tym przypadku niezwykle istotna jest odpowiednia dieta, w której nie mogą pojawić się produkty zawierające fenyloalaninę np. drób, ryby, jaja, produkty mleczne.
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza to niezwykle groźna i niestety wciąż nieuleczalna choroba uwarunkowana genetycznie. Jej główną przyczyną jest defekt genu CFTR, który bierze udział w transporcie i regulacji jonów sodu, potasu i chloru. Chorobie tej towarzyszą infekcje dróg oddechowych, zmiany obturacyjne oskrzeli oraz zaburzenia pracy układu pokarmowego. Dlatego tak niezwykle istotne jest wczesne wykrycie mukowiscydozy i zastosowanie natychmiastowego, właściwego leczenia.
Badanie słuchu
Dzięki pomocy Wielkiej Orkiestry Świątecznej pomocy od 2002 roku noworodki poddawane są przesiewowemu badaniu słuchu. Badanie jest zupełnie bezbolesne i trwa niemalże ułamek sekundy. Wykonuje się je w drugiej dobie życia dziecka. Niemowlęta, u których wykryto pewne nieprawidłowości, kierowane są na szczegółowe badania diagnostyczne.
Wrodzony przerost nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy charakteryzuje się nadmiernym wydzielaniem androgenów nadnerczowych z niedoborem kortyzolu. Jego niedobór prowadzi do zwiększonego wydzielania adrenokortykotropiny, a następnie hiperstylumacji kory nadnerczy, w wyniku czego ma miejsce przerost nadnerczy.
Deficyt biotynidazy
Badanie w kierunku deficytu biotynidazy prowadzone jest w Polsce dopiero od 2018 roku. Choroba ta najczęściej objawia się opóźnieniem rozwoju, drgawkami, utratą słuchu, zaburzeniami oddychania a także wysypką i łysieniem. Deficyt biotynidazy to wrodzona wada metabolizmu biotyny.
Wady metabolizmu
Wrodzone wady metabolizmu to kolejne badanie przesiewowe przeprowadzane u noworodków. Obejmują one aż 23 choroby z grupy zaburzeń przemiany kwasów tłuszczowych czy transportu karnityny.
Czy można odmówić badań przesiewowych u noworodka?
Badania przesiewowe u noworodków są bezpłatne dla rodziców, w całości refunduje je NFZ. Są również obowiązkowe. Oznacza to, że wykonuje się je rutynowo u wszystkich Nowonarodzonych dzieci w Polsce. Jak w przypadku większości procedur medycznych rodzice mogą nie wyrazić zgody na wykonanie tych badań. Odmowa wykonania badań przesiewowych u noworodków nie jest karalna.
Autor
Klaudia Kierzkowska
Z wykształcenia chemik, z zawodu dziennikarka, a prywatnie żona i mama. Uwielbia teatr, kawę i włoską kuchnię. Pasjonatka podróży, która uwielbia poznawać świat.
Wyprawka do szpitala – jak ją przygotować, aby czuć się spokojnie i komfortowo?
2024-09-30
Przygotowanie wyprawki do szpitala to ważny krok przed porodem. To moment, kiedy każda przyszła mama chce mieć pewność, że ma wszystko, co potrzebne, zarówno dla siebie, jak i dla maluszka. Dowiedz się, co zabrać na porodówkę, aby być w pełni przygotowaną i poczuć się komfortowo w tym wyjątkowym momencie. Podpowiemy również, jak przygotować się psychicznie na te wyjątkowe chwile.
Prezent dla przyszłej mamy: 10 oryginalnych propozycji
2024-09-09
Przyjaciółka, siostra lub partnerka spodziewa się dziecka, a ty nie wiesz, co podarować jej po porodzie? Wręczenie upominku mamie jest niezwykle miłym gestem, który pomoże jej lepiej odnaleźć się w nowej roli i podjąć życiowe wyzwanie z większą werwą. Dziś przedstawiamy 10 oryginalnych prezentów dla mamy po porodzie, a także garść propozycji, które sprawdzą się z okazji baby shower.
Koszula do porodu: jak wybrać wygodną i praktyczną odzież?
2024-03-08
W trakcie przygotowań do porodu wiele przyszłych mam zastanawia się nad wyborem odpowiedniej odzieży, która zapewni im komfort i swobodę podczas tego wyjątkowego wydarzenia. Koszula do porodu to jedno z często stosowanych rozwiązań, oferujące zarówno wygodę, jak i praktyczność. Z poniższego tekstu dowiesz się więcej o różnych rodzajach koszul do porodu, ich funkcjonalności i zastosowaniu. Być może pomoże Ci to podjąć decyzję, jaka koszula do porodu będzie w Twoim przypadku najlepsza.
Jak przygotować się do porodu?
2023-04-23
Jeśli twoja ciąża jest już zaawansowana, z pewnością zastanawiasz się, jak przygotować się do porodu. Kompleksowe przygotowanie powinno obejmować naukę prawidłowego oddychania, parcia oraz masaż krocza, ale również odpowiednie nastawienie psychiczne. Do porodu możesz przygotować się również w przypadku, gdy czeka cię cesarskie cięcie. Sprawdź, co dokładnie możesz zrobić i dlaczego warto.
Łyżeczkowanie macicy po porodzie: na czym polega oczyszczanie macicy? Po co się je wykonuje? Kiedy potrzebny jest zabieg?
2022-12-14
Łyżeczkowanie macicy po porodzie: na czym polega oczyszczanie macicy? Po co się je wykonuje? Kiedy potrzebny jest zabieg?
Łyżeczkowanie macicy, nazywane także abrazją, to zabieg wykonywany z różnych przyczyn i w różnych okolicznościach. Przeprowadza się go w przypadku endometriozy, poronień, po menopauzie, przy polipach i mięśniakach, a także po porodzie. Choć czyszczenie macicy w ten sposób może wydawać się przerażające, nierzadko jest konieczne dla celów diagnostycznych lub terapeutycznych. Jak przebiega łyżeczkowanie po porodzie i po co jest wykonywane? Odpowiadamy.
Wywoływanie porodu balonikiem: kiedy się go stosuje i w jakim celu?
2022-10-16
Wywoływanie porodu balonikiem - bezpieczna metoda na wywołanie porodu. Kiedy i po co stosuje się balonik? Poród z balonikiem, indukcja porodu balonikiem, sztuczne wywołanie porodu. Kiedy wskazana jest indukcja porodu balonikiem? Odpowiadamy na te i inne pytania, jakie obejmuje zagadnienie: „Wywoływanie porodu balonikiem: kiedy się go stosuje i w jakim celu?”.
Truskawki w ciąży: czy można je jeść?
2022-08-14
Truskawki ciąży - jeść, czy nie jeść? Można, ale nie zawsze. Sprawdzamy kiedy można spożywać truskawki w ciąży: czy można je jeść? Jak myć truskawki w ciąży? Czy spożywanie truskawek w ciąży może wywołać alergię u matki? A co, gdy uczulenie na truskawki w ciąży dotyka dziecko?