Nowe możliwości diagnostyczne celiakii

Celiakia była dotychczas diagnozowana za pomocą badań serologicznych (z wykorzystaniem surowicy krwi), poprzez wykrycie specyficznych dla niej przeciwciał. W przypadku uzyskania pozytywnych wyników badań labolatoryjnych należało potwierdzić je biopsją jelita cienkiego. Dzięki najnowszym wynikom badań nad celiakią i jej diagnozowaniem, możliwe są zmiany.

Czym jest biopsja jelitowa?

Biopsja jelitowa jest nie lada przeżyciem dla małego dziecka. Polega na wprowadzeniu cienkiej sondy, zakończonej kapsułką z nożykiem, do górnego odcinka jelita cienkiego. Sondę wprowadza się do jelita przez jamę ustną, a następnie za pomocą mikronożyka pobiera się mały wycinek śluzówki jelita cienkiego do badań histopatologicznych i enzymatycznych. Całość procesu kontrolowana jest na ekranie monitora. Przed zabiegiem podaje się dziecku środki uspokajające, nasenne i przeciwbólowe. 

Najnowsze publikacje ESPGHAN (European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, na temat profilaktyki celiakii pozwalają na odstąpnienie, w niektórych przypadkach z biopsji jelita na rzecz diagnostycznych badań genetycznych. 

Objawy celiakii

Celiakia (choroba trzewna) to trwała nietolerancja glutenu, znajdującego się w produktach zbożowych. W wyniku zaburzonej reakcji układu immunologicznego na spożywany gluten, dochodzi do zaniku kosmków jelita cienkiego. Głównym symptomem celiakii są zaburzenia wchłaniania, co powoduje cały szereg kolejnych objawów, tj.:
 

• zahamowanie przyrostu wagi ciała

• przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe

• wymioty, bóle, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu

• zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia)

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego

• osłabienie siły mięśniowej

• częste infekcje

Celiakia chorobą genetyczną

Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają gen HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Badanie genetyczne na obecność genów HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genetyczne w kierunku celiakii ma wartość negatywnie predykcyjną, co oznacza, że wynik ujemny wyklucza celiakię.

Nowe rekomendacje ESPGHAN

Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci w najnowszych rekomendacjach wytyczyło dwie drogi prowadzenia diagnostyki w kierunku celiakii. Pierwsza z nich dotyczy osób z charakterystycznymi dla choroby trzewnej objawami klinicznymi, te osoby będą poddawane biopsji jelita dla potwierdzenia lub wykluczenia choroby. Druga osób z grupy ryzyka (krewni chorych na celiakię, osoby cierpiące na schorzenia współwystępujące z celiakią), u których nie ma objawów aby nie byli narażeni na inwazyjne badanie jakim jest biopsja na rzecz badania genetycznego mającego na celu wykrycie alleli DQ2/DQ8 typowych dla tej choroby. Ważną zmianą w podejściu do diagnostyki celiakii jest możliwość odstąpienia od biopsji jelita u dzieci z objawami sugerującymi celiakię, u których wykryto poziom przeciwciał tTG 10-krotnie wyższe od górnej granicy normy, obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego. W przypadku osób z grup ryzyka, bez charakterystycznych objawów, diagnostyka celiakii rozpoczyna się od badania genetycznego HLA-DQ2/DQ8. Wynik dodatni jest wskazaniem do prowadzenia dalszej diagnostyki. Wynik ujemny wyklucza ryzyko rozwoju celiakii*.

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Badanie genetyczne na obecność HLA-DQ2/DQ8 jest wskazane:
 

• u osób będących na diecie bezglutenowej, u których wyniki badań serologicznych oraz biopsji jelita mogą być fałszywie negatywne,

• przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych,

• u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby,

• u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby,

• u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia).

Żródło: Euroimmun Polska

Zdjęcie: Wikipedia fot. by © Samir Creative Commons Uznanie autorstwa – Na tych samych warunkach 3.0

Zdjęcie2: Fotolia fot by © Andrey Kuzmin

*na podstawie Husby S., Koletzko S., Korponay‑Szabo I.R. i wsp., The ESPGHAN Workisng Group on Coeliac Disease Diagnosis: ESPGHAN guidelines for the diagnosis of coeliac disease in children and adolescents. An evidence‑based approach. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr., 2012