Nowe możliwości diagnostyczne celiakii

Celiakia była dotychczas diagnozowana za pomocą badań serologicznych (z wykorzystaniem surowicy krwi), poprzez wykrycie specyficznych dla niej przeciwciał. W przypadku uzyskania pozytywnych wyników badań labolatoryjnych należało potwierdzić je biopsją jelita cienkiego. Dzięki najnowszym wynikom badań nad celiakią i jej diagnozowaniem, możliwe są zmiany.

celiakia-profilaktyka-badania-zywienie-dzieci-550x350

 

Czym jest biopsja jelitowa?


Biopsja jelitowa jest nie lada przeżyciem dla małego dziecka. Polega na wprowadzeniu cienkiej sondy, zakończonej kapsułką z nożykiem, do górnego odcinka jelita cienkiego. Sondę wprowadza się do jelita przez jamę ustną, a następnie za pomocą mikronożyka pobiera się mały wycinek śluzówki jelita cienkiego do badań histopatologicznych i enzymatycznych. Całość procesu kontrolowana jest na ekranie monitora. Przed zabiegiem podaje się dziecku środki uspokajające, nasenne i przeciwbólowe. 

Najnowsze publikacje ESPGHAN (European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, na temat profilaktyki celiakii pozwalają na odstąpnienie, w niektórych przypadkach z biopsji jelita na rzecz diagnostycznych badań genetycznych. 

 

Objawy celiakii

Celiakia (choroba trzewna) to trwała nietolerancja glutenu, znajdującego się w produktach zbożowych. W wyniku zaburzonej reakcji układu immunologicznego na spożywany gluten, dochodzi do zaniku kosmków jelita cienkiego. Głównym symptomem celiakii są zaburzenia wchłaniania, co powoduje cały szereg kolejnych objawów, tj.:
 

  • zahamowanie przyrostu wagi ciała
  • przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe
  • wymioty, bóle, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu
  • zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia)
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego
  • osłabienie siły mięśniowej
  • częste infekcje

 

Celiakia chorobą genetyczną

Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają gen HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Badanie genetyczne na obecność genów HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genetyczne w kierunku celiakii ma wartość negatywnie predykcyjną, co oznacza, że wynik ujemny wyklucza celiakię.

 

Nowe rekomendacje ESPGHAN

Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci w najnowszych rekomendacjach wytyczyło dwie drogi prowadzenia diagnostyki w kierunku celiakii. Pierwsza z nich dotyczy osób z charakterystycznymi dla choroby trzewnej objawami klinicznymi, te osoby będą poddawane biopsji jelita dla potwierdzenia lub wykluczenia choroby. Druga osób z grupy ryzyka (krewni chorych na celiakię, osoby cierpiące na schorzenia współwystępujące z celiakią), u których nie ma objawów aby nie byli narażeni na inwazyjne badanie jakim jest biopsja na rzecz badania genetycznego mającego na celu wykrycie alleli DQ2/DQ8 typowych dla tej choroby. Ważną zmianą w podejściu do diagnostyki celiakii jest możliwość odstąpienia od biopsji jelita u dzieci z objawami sugerującymi celiakię, u których wykryto poziom przeciwciał tTG 10-krotnie wyższe od górnej granicy normy, obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego. W przypadku osób z grup ryzyka, bez charakterystycznych objawów, diagnostyka celiakii rozpoczyna się od badania genetycznego HLA-DQ2/DQ8. Wynik dodatni jest wskazaniem do prowadzenia dalszej diagnostyki. Wynik ujemny wyklucza ryzyko rozwoju celiakii*.


Wskazania do wykonania badania genetycznego

Badanie genetyczne na obecność HLA-DQ2/DQ8 jest wskazane:
 

  • u osób będących na diecie bezglutenowej, u których wyniki badań serologicznych oraz biopsji jelita mogą być fałszywie negatywne,
  • przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych,
  • u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby,
  • u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby,
  • u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia).

 

Żródło: Euroimmun Polska

Zdjęcie: Wikipedia fot. by © Samir Creative Commons Uznanie autorstwa – Na tych samych warunkach 3.0

Zdjęcie2: Fotolia fot by © Andrey Kuzmin

*na podstawie Husby S., Koletzko S., Korponay‑Szabo I.R. i wsp., The ESPGHAN Workisng Group on Coeliac Disease Diagnosis: ESPGHAN guidelines for the diagnosis of coeliac disease in children and adolescents. An evidence‑based approach. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr., 2012

Polecane artykuły
Komentarze
Dodaj komentarz
Bądź pierwszą osobą która skomentuje artykuł.