Data publikacji:

Zespół Retta - objawy

Autor: Katarzyna Michniewska

Zespół Retta to uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju, które występuje głównie u dziewczynek. Chłopcy obarczeni tą wadą albo nie rodzą się (następuje poronienie lub obumarcie płodu), albo w niedługim czasie po narodzinach umierają. Choroba pojawia się u jednego na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci i może dotyczyć każdej rodziny, także takiej, w której choroba wcześniej nie występowała.

 

zespół retta

 

Objawy zespołu Retta

Dziewczynki z zespołem Retta do 6.-18. miesiąca życia rozwijają się normalnie. Po upływie tego czasu następuje:

  • pogorszenie, a nawet  zatrzymanie rozwoju dziecka;
  • poważne upośledzenie języka;
  • zaburzenie celowych ruchów rąk;
  • powtarzanie kilku ruchów dłoni:  mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust;
  • potrząsanie tułowiem i kończynami (szczególnie w chwilach niezadowolenia);
  • częściowa lub całkowita utrata zdolności chodzenia lub raczkowania.

 

Zespół Retta u starszych dzieci

W późniejszych latach życia dziecka z zespołem Retta mogą pojawić się jeszcze:

  • dysfunkcje oddechowe: bezdech, hiperwentylacja, połykanie powietrza;
  • napady padaczkowe;
  • zaburzenia rytmu snu;
  • skolioza;
  • sztywność bądź przykurcze mięśni;
  • zmniejszenie ruchliwości dziecka;
  • słabe krążenie w kończynach dolnych –sinienie nóg;
  • opóźnienie wzrostu;
  • zmniejszenie masy tkanki tłuszczowej i mięśni;
  • trudności w połykaniu;
  • małe stopy;
  • zaparcia.

Przebieg choroby jest różnie nasilony. Dziecko może zachować zdolność chodzenia, nie musi mieć objawów padaczkowych, a problemy z oddychaniem z biegiem lat mogą łagodnieć.

 

Zdjęcie: Fotolia by © Georg Preissl All right reserved


Autor

Katarzyna Michniewska

Miłośniczka kotów, kuchni azjatyckiej i drinków z parasolką. Uzależniona od cappuccino. Prywatnie matka swojego syna, żona swojego męża, wielbicielka swoich przyjaciół.

bóle wzrostowe

Czym są bóle wzrostowe i jak sobie z nimi radzić?

2.01.2026
Bóle wzrostowe to dość częsta dolegliwość u dzieci, która zwykle pojawia się między 3. a 12. rokiem życia. Najczęściej dotyczą przedszkolaków i uczniów wczesnych klas szkoły podstawowej. Choć sama nazwa może sugerować, że są one bezpośrednio związane z szybkim wzrastaniem kości, obecnie medycyna podchodzi do tego terminu nieco szerzej. Bóle te nie wynikają z choroby ani urazu, a ich przyczyną nie jest samo rozciąganie się kości, lecz raczej wrażliwość mięśni i więzadeł na codzienną aktywność dziecka.
zaparcia nawykowe u dzieci

Zaparcia nawykowe u dzieci. Jak sobie z nimi radzić?

26.12.2025
Zaparcia to jeden z najczęstszych problemów, z jakimi rodzice zgłaszają się do pediatry. Wbrew pozorom nie chodzi tylko o rzadkie wypróżnienia – dla wielu dzieci to także bolesne, stresujące doświadczenie, które może wpływać na ich samopoczucie, apetyt i codzienną aktywność. Szczególnym rodzajem problemu są tzw. zaparcia nawykowe, wynikające nie tyle z choroby, co z wykształconych wzorców zachowania. Warto wiedzieć, jak je rozpoznać i jak wspierać dziecko w odzyskaniu zdrowych nawyków.
wizyta adaptacyjna u dentysty

Wizyta adaptacyjna u dentysty – kiedy ją zaplanować i jak wygląda?

18.12.2025
Wizyta adaptacyjna u dentysty to krótkie, bezbolesne spotkanie, którego celem jest oswojenie malucha z gabinetem, personelem i sprzętem. Dzięki temu kolejne kontrole i ewentualne leczenie przebiegają spokojniej, a dziecko u dentysty czuje się bezpiecznie. Podpowiadamy, jak przygotować się do takiej wizyty i kiedy najlepiej ją zaplanować.
zapalenie ucha

Zapalenie ucha u dziecka – objawy i leczenie

27.10.2025
Zapalenie ucha środkowego to jedna z najczęstszych infekcji wieku dziecięcego. Większość rodziców prędzej czy później spotyka się z tym problemem – często niespodziewanie, w środku nocy, gdy maluch budzi się z płaczem i bólem. Mimo że w większości przypadków nie jest to groźna dolegliwość, wymaga uwagi i odpowiedniego postępowania. Poznaj objawy, przyczyny i możliwości leczenia zapalenia ucha u dzieci.
pasożyty u dzieci

Pasożyty u dzieci – objawy zarażenia i skuteczne terapie

24.10.2025
Pasożyty przewodu pokarmowego u dzieci to temat, który wciąż budzi niepokój wśród rodziców, choć nie zawsze łatwo rozpoznać ich obecność. Czasami pojawiają się tylko dyskretne sygnały sugerujące problem, a niekiedy objawy utrudniają codzienne funkcjonowanie dziecka. Jak rozpoznać zatem pasożyty u dzieci? Wyjaśniamy!
suplementy dla dzieci

Jakie suplementy diety warto dawać dzieciom

1.10.2025
Zbilansowana dieta jest kluczowa dla prawidłowego rozwoju dziecka, ale czy zawsze wystarcza, by zapewnić maluchowi odpowiednią odporność, energię do zabawy i nauki? Współczesne reklamy zachęcają do suplementowania dzieci wszystkimi możliwymi preparatami. Jednak jakie suplementy diety naprawdę warto podawać dzieciom, aby wspierać ich zdrowie i rozwój, a nie narażać ich na zbędną chemię? Sprawdź, które suplementy są niezbędne w diecie dziecka.
Prokalcytonina

Prokalcytonina – czym jest i kiedy warto sprawdzić jej poziom?

8.09.2025
Prokalcytonina to badanie krwi (PCT), które pomaga sprawdzić, czy w organizmie rozwija się poważne zakażenie bakteryjne. Jest szczególnie przydatne w szpitalu, np. gdy lekarze podejrzewają sepsę lub inne groźne infekcje. Dzięki temu można szybciej zacząć leczenie, zadecydować o ewentualnym wprowadzeniu antybiotyków i uniknąć powikłań. Czym dokładnie jest, jakie są jej normy i po co ją w ogóle mierzyć? Tego dowiesz się z dalszej części tego artykułu.