Zespół Retta - objawy

Zespół Retta to uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju, które występuje głównie u dziewczynek. Chłopcy obarczeni tą wadą albo nie rodzą się (następuje poronienie lub obumarcie płodu), albo w niedługim czasie po narodzinach umierają. Choroba pojawia się u jednego na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci i może dotyczyć każdej rodziny, także takiej, w której choroba wcześniej nie występowała.

Objawy zespołu Retta

Dziewczynki z zespołem Retta do 6.-18. miesiąca życia rozwijają się normalnie. Po upływie tego czasu następuje:

• pogorszenie, a nawet  zatrzymanie rozwoju dziecka;

• poważne upośledzenie języka;

• zaburzenie celowych ruchów rąk;

• powtarzanie kilku ruchów dłoni:  mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust;

• potrząsanie tułowiem i kończynami (szczególnie w chwilach niezadowolenia);

• częściowa lub całkowita utrata zdolności chodzenia lub raczkowania.

Zespół Retta u starszych dzieci

W późniejszych latach życia dziecka z zespołem Retta mogą pojawić się jeszcze:

• dysfunkcje oddechowe: bezdech, hiperwentylacja, połykanie powietrza;

• napady padaczkowe;

• zaburzenia rytmu snu;

• skolioza;

• sztywność bądź przykurcze mięśni;

• zmniejszenie ruchliwości dziecka;

• słabe krążenie w kończynach dolnych –sinienie nóg;

• opóźnienie wzrostu;

• zmniejszenie masy tkanki tłuszczowej i mięśni;

• trudności w połykaniu;

• małe stopy;

• zaparcia.

Przebieg choroby jest różnie nasilony. Dziecko może zachować zdolność chodzenia, nie musi mieć objawów padaczkowych, a problemy z oddychaniem z biegiem lat mogą łagodnieć.

Zdjęcie: Fotolia by © Georg Preissl All right reserved

Autor