Data publikacji:

Zespół Retta - objawy

Autor: Katarzyna Michniewska

Zespół Retta to uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju, które występuje głównie u dziewczynek. Chłopcy obarczeni tą wadą albo nie rodzą się (następuje poronienie lub obumarcie płodu), albo w niedługim czasie po narodzinach umierają. Choroba pojawia się u jednego na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci i może dotyczyć każdej rodziny, także takiej, w której choroba wcześniej nie występowała.

 

zespół retta

 

Objawy zespołu Retta

Dziewczynki z zespołem Retta do 6.-18. miesiąca życia rozwijają się normalnie. Po upływie tego czasu następuje:

  • pogorszenie, a nawet  zatrzymanie rozwoju dziecka;
  • poważne upośledzenie języka;
  • zaburzenie celowych ruchów rąk;
  • powtarzanie kilku ruchów dłoni:  mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust;
  • potrząsanie tułowiem i kończynami (szczególnie w chwilach niezadowolenia);
  • częściowa lub całkowita utrata zdolności chodzenia lub raczkowania.

 

Zespół Retta u starszych dzieci

W późniejszych latach życia dziecka z zespołem Retta mogą pojawić się jeszcze:

  • dysfunkcje oddechowe: bezdech, hiperwentylacja, połykanie powietrza;
  • napady padaczkowe;
  • zaburzenia rytmu snu;
  • skolioza;
  • sztywność bądź przykurcze mięśni;
  • zmniejszenie ruchliwości dziecka;
  • słabe krążenie w kończynach dolnych –sinienie nóg;
  • opóźnienie wzrostu;
  • zmniejszenie masy tkanki tłuszczowej i mięśni;
  • trudności w połykaniu;
  • małe stopy;
  • zaparcia.

Przebieg choroby jest różnie nasilony. Dziecko może zachować zdolność chodzenia, nie musi mieć objawów padaczkowych, a problemy z oddychaniem z biegiem lat mogą łagodnieć.

 

Zdjęcie: Fotolia by © Georg Preissl All right reserved


Autor

Katarzyna Michniewska

Miłośniczka kotów, kuchni azjatyckiej i drinków z parasolką. Uzależniona od cappuccino. Prywatnie matka swojego syna, żona swojego męża, wielbicielka swoich przyjaciół.

Czym są drgawki gorączkowe u dzieci

Czym są drgawki gorączkowe u dzieci? Jak pomóc dziecku w trakcie ataku?

2025-03-20
Drgawki gorączkowe u dzieci wyglądają na ogół bardzo dramatycznie, ale w większości przypadków są one łagodne i nie powinny powodować trwałych uszkodzeń mózgu. Ważne jest to,  aby rodzice zachowali wtedy spokój i wdrożyli odpowiednie postępowanie. Co zatem robić, kiedy wystąpią drgawki przy gorączce? Wyjaśniamy!
masc majerankowa pod nos

Maść majerankowa pod nos – dlaczego warto ją stosować?

2025-03-07
Maść majerankowa pod nos to naturalny środek, który zdobywa coraz większą popularność jako skuteczna pomoc w walce z dolegliwościami górnych dróg oddechowych. Wiele osób sięga po nią, gdy boryka się z katarem, przeziębieniem czy problemami z oddychaniem. Co sprawia, że maść majerankowa na katar jest tak ceniona? Jakie właściwości sprawiają, że warto ją stosować? Przekonaj się, dlaczego ten produkt warto mieć w swojej apteczce.
Percepcja wzrokowa u dzieci

Percepcja wzrokowa u dzieci. Jak ją rozwijać?

2025-02-26
Percepcja wzrokowa dziecka to ważny element jego rozwoju, który wpływa na wiele dziedzin życia, takich jak nauka czy zabawa. Zdrowo kształtujący się wzrok pozwala maluchom rozpoznawać kształty, kolory, odległości, a także zrozumieć otaczający świat. Zastanawiasz się, jak więc wspierać rozwój wzroku swojego maluszka od pierwszych chwil życia? Przygotowaliśmy kilka wskazówek, które mogą okazać się bardzo pomocne.
chrapanie u dziecka

Chrapanie u dziecka. Dlaczego dziecko chrapie?

2025-01-15
Twoje dziecko chrapie podczas snu i zastanawiasz się, czy to normalne? Chrapanie u dziecka może niepokoić rodziców, jednak sporadyczne przypadki są całkiem normalne. Wbrew pozorom, chrapanie to nie tylko problem dorosłych – zdarza się także u najmłodszych. Jeśli się zastanawiasz, dlaczego dziecko chrapie i co można z tym zrobić, przeczytaj nasz artykuł.
choroba lokomocyjna u dzieci

Choroba lokomocyjna u dzieci – jak pomóc maluchowi przetrwać podróż?

2024-11-20
Choroba lokomocyjna, inaczej kinetoza, to problem, który dotyka wielu dzieci podczas podróży samochodem, autobusem czy statkiem. Nudności, zawroty głowy i ogólne złe samopoczucie potrafią skutecznie zepsuć rodzinny wyjazd. Jak sobie z tym radzić i co robić, by podróż z dzieckiem była jak najbardziej komfortowa? O tym opowiemy w poniższym artykule.
ochrona uv

Czy słońce naprawdę szkodzi dzieciom? Jak skutecznie chronić maluchy przed promieniowaniem UV?

2024-09-30
Słońce jest naturalnym źródłem witaminy D, ale jego promieniowanie może być niebezpieczne dla dzieci. Skóra maluchów jest delikatna i bardziej podatna na szkodliwe działanie słońca. Czy naprawdę słońce szkodzi dzieciom, czy może są sposoby na bezpieczne korzystanie z jego dobrodziejstw? Sprawdź, jak skutecznie chronić najmłodszych przed promieniowaniem UV i co warto wiedzieć o zdrowej opaleniźnie
zatrucie pokarmowe u dziecka

Co na zatrucie pokarmowe u dziecka? Poradnik

2024-03-25
Zatrucie pokarmowe to zespół objawów ze strony układu pokarmowego, które występują po kontakcie z wirusem bądź na skutek spożycia pokarmów zawierających szkodliwe bakterie lub toksyny. Zatrucie pokarmowe u dziecka jest dość częstą przypadłością, ponieważ młody układ odpornościowy nie jest jeszcze w pełni wykształcony. Sprawdź, jakie są objawy zatrucia pokarmowego, jak radzić sobie z nim przy pomocy domowych metod i kiedy należy szukać pomocy lekarskiej.