Data publikacji:

Zespół Retta - objawy

Autor: Katarzyna Michniewska

Zespół Retta to uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju, które występuje głównie u dziewczynek. Chłopcy obarczeni tą wadą albo nie rodzą się (następuje poronienie lub obumarcie płodu), albo w niedługim czasie po narodzinach umierają. Choroba pojawia się u jednego na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci i może dotyczyć każdej rodziny, także takiej, w której choroba wcześniej nie występowała.

 

zespół retta

 

Objawy zespołu Retta

Dziewczynki z zespołem Retta do 6.-18. miesiąca życia rozwijają się normalnie. Po upływie tego czasu następuje:

  • pogorszenie, a nawet  zatrzymanie rozwoju dziecka;
  • poważne upośledzenie języka;
  • zaburzenie celowych ruchów rąk;
  • powtarzanie kilku ruchów dłoni:  mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust;
  • potrząsanie tułowiem i kończynami (szczególnie w chwilach niezadowolenia);
  • częściowa lub całkowita utrata zdolności chodzenia lub raczkowania.

 

Zespół Retta u starszych dzieci

W późniejszych latach życia dziecka z zespołem Retta mogą pojawić się jeszcze:

  • dysfunkcje oddechowe: bezdech, hiperwentylacja, połykanie powietrza;
  • napady padaczkowe;
  • zaburzenia rytmu snu;
  • skolioza;
  • sztywność bądź przykurcze mięśni;
  • zmniejszenie ruchliwości dziecka;
  • słabe krążenie w kończynach dolnych –sinienie nóg;
  • opóźnienie wzrostu;
  • zmniejszenie masy tkanki tłuszczowej i mięśni;
  • trudności w połykaniu;
  • małe stopy;
  • zaparcia.

Przebieg choroby jest różnie nasilony. Dziecko może zachować zdolność chodzenia, nie musi mieć objawów padaczkowych, a problemy z oddychaniem z biegiem lat mogą łagodnieć.

 

Zdjęcie: Fotolia by © Georg Preissl All right reserved


Autor

Katarzyna Michniewska

Miłośniczka kotów, kuchni azjatyckiej i drinków z parasolką. Uzależniona od cappuccino. Prywatnie matka swojego syna, żona swojego męża, wielbicielka swoich przyjaciół.

choroba lokomocyjna u dzieci

Choroba lokomocyjna u dzieci – jak pomóc maluchowi przetrwać podróż?

2024-11-20
Choroba lokomocyjna, inaczej kinetoza, to problem, który dotyka wielu dzieci podczas podróży samochodem, autobusem czy statkiem. Nudności, zawroty głowy i ogólne złe samopoczucie potrafią skutecznie zepsuć rodzinny wyjazd. Jak sobie z tym radzić i co robić, by podróż z dzieckiem była jak najbardziej komfortowa? O tym opowiemy w poniższym artykule.
ochrona uv

Czy słońce naprawdę szkodzi dzieciom? Jak skutecznie chronić maluchy przed promieniowaniem UV?

2024-09-30
Słońce jest naturalnym źródłem witaminy D, ale jego promieniowanie może być niebezpieczne dla dzieci. Skóra maluchów jest delikatna i bardziej podatna na szkodliwe działanie słońca. Czy naprawdę słońce szkodzi dzieciom, czy może są sposoby na bezpieczne korzystanie z jego dobrodziejstw? Sprawdź, jak skutecznie chronić najmłodszych przed promieniowaniem UV i co warto wiedzieć o zdrowej opaleniźnie
zatrucie pokarmowe u dziecka

Co na zatrucie pokarmowe u dziecka? Poradnik

2024-03-25
Zatrucie pokarmowe to zespół objawów ze strony układu pokarmowego, które występują po kontakcie z wirusem bądź na skutek spożycia pokarmów zawierających szkodliwe bakterie lub toksyny. Zatrucie pokarmowe u dziecka jest dość częstą przypadłością, ponieważ młody układ odpornościowy nie jest jeszcze w pełni wykształcony. Sprawdź, jakie są objawy zatrucia pokarmowego, jak radzić sobie z nim przy pomocy domowych metod i kiedy należy szukać pomocy lekarskiej.
niska temperatura u dziecka

Co na niską temperaturę u dziecka?

2024-03-22
Infekcjom u dziecka zazwyczaj towarzyszy podwyższenie temperatury ciała, czyli stan podgorączkowy lub gorączka. Nie jest tak jednak zawsze – może się zdarzyć, że to, co będzie martwiło rodziców, to zbyt niska temperatura u dziecka. Z czego może wynikać takie ochłodzenie się organizmu i kiedy należy skonsultować tę przypadłość z lekarzem?
rumień u dziecka

Rumień u dzieci: jak wygląda i jak leczyć?

2024-03-19
Rumień zakaźny to choroba, która najczęściej występuje u dzieci w wieku przedszkolnym. Wywoływana jest przez parwowirus B19, a głównym jej objawem są wysypka oraz charakterystyczne, czerwone plamy na twarzy. Jak długo trwa rumień u dzieci i w jaki sposób się go leczy?
acerola dla dzieci

Jaka acerola dla dziecka będzie najlepsza? Zalecenia i stosowanie

2024-01-22
Nie jest tajemnicą, że dla wzmocnienia odporności warto podawać dzieciom witaminę C. Nie każdy jednak wie, że jednym z najlepszych jej źródeł jest acerola, czyli wiśnia z Barbados. Sprawdź, jaka acerola dla dzieci jest szczególnie polecana i co warto o niej wiedzieć.
krostki wokół ust u dziecka

Co na krostki wokół ust u dziecka? Skąd się biorą? Poradnik i polecane produkty

2024-01-10
Krostki wokół ust u dziecka mogą mieć wiele przyczyn. Najbanalniejsza to podrażnienie skóry przez nadmiernie wytwarzaną ślinę, do czego dochodzi w okresie ząbkowania. Rzadziej taki objaw jest oznaką alergii, atopowego zapalenia skóry albo infekcji grzybiczej. Sprawdź, czym smarować takie zmiany i kiedy warto skonsultować się lekarzem dermatologiem.