Zespół Retta - objawy
Zespół Retta to uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju, które występuje głównie u dziewczynek. Chłopcy obarczeni tą wadą albo nie rodzą się (następuje poronienie lub obumarcie płodu), albo w niedługim czasie po narodzinach umierają. Choroba pojawia się u jednego na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci i może dotyczyć każdej rodziny, także takiej, w której choroba wcześniej nie występowała.
Objawy zespołu Retta
Dziewczynki z zespołem Retta do 6.-18. miesiąca życia rozwijają się normalnie. Po upływie tego czasu następuje:
- pogorszenie, a nawet zatrzymanie rozwoju dziecka;
- poważne upośledzenie języka;
- zaburzenie celowych ruchów rąk;
- powtarzanie kilku ruchów dłoni: mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust;
- potrząsanie tułowiem i kończynami (szczególnie w chwilach niezadowolenia);
- częściowa lub całkowita utrata zdolności chodzenia lub raczkowania.
Zespół Retta u starszych dzieci
W późniejszych latach życia dziecka z zespołem Retta mogą pojawić się jeszcze:
- dysfunkcje oddechowe: bezdech, hiperwentylacja, połykanie powietrza;
- napady padaczkowe;
- zaburzenia rytmu snu;
- skolioza;
- sztywność bądź przykurcze mięśni;
- zmniejszenie ruchliwości dziecka;
- słabe krążenie w kończynach dolnych –sinienie nóg;
- opóźnienie wzrostu;
- zmniejszenie masy tkanki tłuszczowej i mięśni;
- trudności w połykaniu;
- małe stopy;
- zaparcia.
Przebieg choroby jest różnie nasilony. Dziecko może zachować zdolność chodzenia, nie musi mieć objawów padaczkowych, a problemy z oddychaniem z biegiem lat mogą łagodnieć.
Zdjęcie: Fotolia by © Georg Preissl All right reserved