Data publikacji:

Amnipunkcja. Co to jest i jakie niesie ryzyko?

Amnipunkcja to jedno z bardziej precyzyjnych badań, które pozwala wykryć wady genetyczne i niektóre choroby jeszcze przed narodzinami dziecka. Wiele przyszłych mam obawia się jednak samego zabiegu i ewentualnych powikłań. Czym dokładnie jest amniopunkcja, kiedy się ją wykonuje i jakie niesie ryzyko? Tego dowiesz się z dalszej części tego artykułu.
amniopunkcja

Amniopunkcja – co to? Na czym polega?

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, które polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego otaczającego dziecko w macicy. Płyn owodniowy zawiera złuszczone komórki płodu, które stanowią cenne źródło informacji o materiale genetycznym dziecka. Dzięki ich analizie można ocenić kariotyp, czyli zestaw chromosomów, i tym samym wykryć różnego rodzaju nieprawidłowości genetyczne lub choroby dziedziczne.
Zabieg wykonywany jest w warunkach szpitalnych, zawsze pod kontrolą USG. Podczas procedury lekarz wprowadza przez powłoki brzuszne cienką, sterylną igłę bezpośrednio do worka owodniowego i pobiera próbkę płynu do dalszych badań laboratoryjnych. Całość trwa zaledwie kilka minut, a kobieta pozostaje w pozycji leżącej, obserwując przebieg badania na ekranie aparatu USG.

Amniopunkcja – czy boli?

Sam zabieg jest zwykle porównywany do ukłucia podczas pobierania krwi, choć uczucie może być bardziej intensywne. Możesz odczuwać lekki dyskomfort, a czasem krótkotrwały ból w podbrzuszu. Cała procedura trwa zwykle kilka minut i nie wymaga znieczulenia ogólnego.

Amniopunkcja w ciąży – kiedy jest wskazana?

Amniopunkcję wykonuje się najczęściej między 15. a 20. tygodniem ciąży. Lekarz może ją zalecić, jeśli badania przesiewowe (np. test PAPP-A, USG genetyczne) wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej u dziecka. Innymi wskazaniami mogą być nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych, wiek matki powyżej 35 lat, występowanie wad genetycznych w rodzinie lub wcześniejsze dziecko z chorobą genetyczną.

Jakie choroby może wykryć amniopunkcja?

Amniopunkcja umożliwia rozpoznanie wielu nieprawidłowości genetycznych i chromosomalnych u dziecka. Dzięki analizie komórek płodu można wykryć m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, a także inne wrodzone zaburzenia wynikające z nieprawidłowej liczby lub struktury chromosomów. Badanie pozwala też zdiagnozować niektóre choroby metaboliczne i dziedziczne, jeśli istnieje podejrzenie ich wystąpienia na podstawie wywiadu rodzinnego lub wcześniejszych wyników badań.

Czego nie wykrywa amniopunkcja?

Mimo swojej wysokiej skuteczności amniopunkcja nie daje pełnego obrazu zdrowia dziecka. Nie wykryje na przykład wad anatomicznych, problemów rozwojowych serca czy układu nerwowego ani większości chorób metabolicznych, które ujawniają się dopiero po narodzinach. W takich przypadkach konieczne są dodatkowe badania prenatalne, takie jak USG połówkowe, echo serca płodu czy testy biochemiczne.

Czy amniopunkcja jest bezpieczna – ryzyko

W większości przypadków amniopunkcja jest bezpieczna, a ryzyko powikłań jest stosunkowo niewielkie. Do najczęściej wymienianych należy ryzyko poronienia, które szacuje się na około 0,5–1%. Inne możliwe komplikacje to odpłynięcie płynu owodniowego, infekcja lub niewielkie krwawienie.

Czy amniopunkcja może się mylić?

Amniopunkcja jest jednym z najdokładniejszych badań prenatalnych i charakteryzuje się bardzo wysoką czułością oraz specyficznością. Ryzyko błędu jest minimalne, choć jak w każdym badaniu istnieje pewien margines niepewności – zwłaszcza gdy próbka jest niewystarczająca lub analiza laboratoryjna napotka trudności. W zdecydowanej większości przypadków wyniki amniopunkcji są jednak wiarygodne i stanowią podstawę do dalszej opieki medycznej nad tobą i twoim dzieckiem.
Zdjęcie: Envato Elements
Autor: Agnieszka Ragus