USG genetyczne to niezwykle ważne badanie w ciąży. Jest bezinwazyjne, wyklucza najpoważniejsze wady i choroby płodu, ale należy je wykonać w bardzo konkretnym terminie. Pierwsze między 11 a 13 tygodniem ciąży. e dodatkowe Wyjaśnimy, kiedy i dlaczego należy zrobić USG ciąży, a także w jakich sytuacjach mogą być wskazane dodatkowe badania.
Jeszcze kilkadziesiąt lat temu żadna z naszych babć, czy nawet mam nie pomyślałaby, że można zobaczyć dziecko jeszcze będące w brzuchu. Dziś badania prenatalne - utrasonograficzne są standardem, przeprowadzanym przynajmniej trzykrotnie u każdej kobiety podczas całej w ciąży. Oczywiście samo badanie ultrasonograficzne można wykonywać częściej, a nawet podglądać dziecko na każdej wizycie. Jednak to trzy badania genetyczne są kluczowe dla stwierdzenia, że ciąża rozwija się prawidłowo. Wykonuje je lekarz diagnosta i po badaniu przyszła mama powinna otrzymać pełen opis badania wraz z zaleceniami.
Badanie USG pomiędzy 11 a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży jest niezwykle ważnym i obowiązkowym punktem w karcie badań ciążowych. Nazywane jest często USG genetycznym, ze względu na cel w jakim je wykonujemy. Pomiary umożliwiają rozpoznanie wad genetycznych, między innymi zespołu Downa (ok. 80% wykrywalności), Edwardsa (90% wykrywalności), Patau oraz wad serca.
Podczas USG genetycznego lekarz ocenia tzw. markery wad genetycznych:
W trakcie badania ultrasonograficznego poza oceną wspomnianych powyżej markerów lekarz szczegółowo ocenia anatomię płodu: czaszkę, jej kształt, sierp mózgu, sploty naczyniówkowe komór bocznych. Sprawdza również ściany powłok brzusznych, ocenia kosmówkę, żołądek, czynność i budowę serca oraz jego lokalizację, pęcherz moczowy płodu, kręgosłup, kończyny górne i dolne.
Niestety za badanie USG genetyczne w większości przypadków zapłacimy same. Może być refundowane, o ile skierowanie wystawia lekarz, który ma umowę z NFZ (bez refundacji kosztuje ok. 250 zł). Na skierowanie mogą liczyć kobiety z grup podwyższonego ryzyka m.in.: panie powyżej 35. roku życia oraz te, u których w rodzinie wystąpiły wady genetyczne.
Badanie USG jest całkowicie bezbolesne, nieinwazyjne i nie wymaga żadnych wcześniejszych przygotowań. Specjalista za pomocą głowicy przezbrzusznej bada dziecko, nie dotykając go, dokonuje pomiarów i robi zdjęcia. Jeśli badanie przeprowadzane jest przed 10 tygodniem ciąży lub ciężarna jest otyła, sondę można wprowadzić przez pochwę pacjentki (USG transwaginalne, dopochwowe).
Na USG zdecydowanie warto pójść wspólnie, gdyż zobaczenie własnego dziecka jest zawsze ogromnym przeżyciem dla obojga rodziców. Podczas całego badania możemy oglądać obraz na monitorze komputera. Choć w widoku 2D widać niewiele, z początku tylko białe plamy, mamy przecież u boku lekarza, który umie interpretować wyniki i na bieżąco nas o wszystkim poinformuje. Pokaże, gdzie jest główka dziecka, gdzie kręgosłup, gdzie rączki i nóżki, wskaże ukształtowane już narządy wewnętrzne. Podczas badania lekarz zmierzy i zważy dziecko, określi wiek ciąży i przybliżony termin porodu. Jeśli aparatura na to pozwala lekarz może pokazać również obraz trójwymiarowy (USG 3D lub 4D).
Po wykonanym USG otrzymasz wydruk z wynikami pomiarów, szczegółowy opis badania i zdjęcia. Zachowaj je i dołącz do karty ciąży.
W przypadku wystąpienia jakichkolwiek nieprawidłowości nie należy panikować. Nie od razu muszą oznaczać istotną wadę. Potrzebne będą kolejne badania. Warto udać się do innego specjalisty i powtórzyć badanie na innym sprzęcie. Lekarz może zlecić jedno z prenatalnych badań inwazyjnych: amniopunkcję, biopsję trofoblastu, czy kordocentezę.