Wady genetyczne płodu

Autor: Klaudia Kierzkowska

O wadach genetycznych płodu staramy się nawet nie myśleć. Jeśli nawet podczas badania prenatalnego, gdzieś tam w środku pojawia się lęk i niepokój, to i tak przyszli rodzice głęboko wierzą, że z dzieckiem jest wszystko w porządku. Niestety, niektórym przychodzi zmierzyć się z trudną i niesprawiedliwą rzeczywistością. W niektórych przypadkach, lekarze już w pierwszym trymestrze ciąży wykrywają u płodu wady genetyczne, a czasami ma to miejsce nieco później.

Badania prenatalne

Badania prenatalne, które mają na celu wykrycie wad genetycznych płodu, wykonywane są u każdej kobiety będącej w ciąży. Wady rozwojowe płodu wykrywane są z dużą skutecznością, co jest niezwykle istotne, bowiem część z nich można leczyć jeszcze w łonie matki. Badania te dzielimy na dwa rodzaje – nieinwazyjne i inwazyjne.

Badania prenatalne nienwazyjne

Badania nieinwazyjne, jak sama nazwa wskazuje, są bezpieczne i nie niosą za sobą żadnych szkodliwych konsekwencji. Możemy do nich zaliczyć badanie USG genetyczne i badania krwi.

Badanie USG

Badanie USG genetyczne powinno być wykonywane minimum 3 razy w okresie ciąży. Pierwsze ma miejsce pomiędzy 11 a 14 tygodniem, drugie pomiędzy 18 a 22 tygodniem i ostatnie odbywa się pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży. W badaniu USG czyli badaniu ultrasonograficznym, fale dźwiękowe wykorzystywane są do tworzenia obrazów rozwijającego się płodu.

Test Pappa

Test Pappa, zwany także testem podwójnym, ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia u płodu wad genetycznych – zespołu Downa, Edwardsa, Patau. Badanie wykonuje się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Polega ono na pobraniu krwi matki i ustaleniu wartości stężenia białka A i ilości wolnego beta HCG. Jeśli otrzymany wynik okaże się nieprawidłowy, kobiecie zaleca się wykonanie bardziej szczegółowego badania np. amniopunkcji. Czułość testu Pappa to około 90%.

Test potrójny

Test potrójny polega na oznaczeniu we krwi matki stężenia beta HCG, wolnego estradiolu i alfafetoproteiny płodowej. Test ten wykonuje się pomiędzy 14 a 20 tygodniem ciąży. Jego czułość mieści się w przedziale 60-70%.

Badania prenatalne inwazyjne

W przypadku, gdy wynik badania nieinwazyjnego okaże się nieprawidłowy, będzie niejednoznaczny i niepokojący, lekarz zleci wykonanie badania prenatalnego inwazyjnego. Najczęściej kobiety kierowane są na amniopunkcję i biopsję kosmówki. Jednak nie są to oczywiście wszystkie badania nieinwazyjne wykonywane kobietom ciężarnym.

Amniopunkcja

Amniopunkcja to jedno z częściej wykonywanych badań, które polega na przezbrzusznym pobraniu płynu owodniowego. Umożliwia ona potwierdzenie bądź wykluczenie wady genetycznej płodu.

Biopsja kosmówki

Biopsja kosmówki jest kolejnym prenatalnym badaniem inwazyjnym, które stosunkowo często wykonywane jest u kobiet spodziewających się dziecka. Polega ona na pobraniu, poprzez nakłucie powłok brzusznych ciężarnej, kosmówki.

Wady genetyczne płodu – najczęściej spotykane

Zespół Downa

Zespół Downa spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21, jest zespołem wad wrodzonych. Osoby chore, cechuje mniejsza zdolność poznawcza w porównaniu do średniej populacji zdrowej. Wady serca, problemy z mową, wady wzroku, płaski profil twarzy czy nisko osadzone, skośne oczy to tylko kilka z wielu charakterystycznych cech osób z zespołem Downa. Choroba ta jest możliwa do wykrycia podczas badań prenatalnych, które prowadzone są w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa pojawia się wówczas, gdy u dziecka występuje dodatkowy chromosom w 18 parze. Niestety, zbyt duża ilość materiału genetycznego powoduje, że dziecko nie doczekuje do terminu porodu. Choroba ta zazwyczaj doprowadza do samoistnego poronienia już na początku ciąży.

Zespół Patau

Zespół Patau, który można rozpoznać już w drugim trymestrze ciąży, spowodowany jest trisomią chromosomu 13. Choroba ta możliwa jest do wykrycia już podczas pierwszych badań prenatalnych, które lekarz przeprowadza w pierwszym trymestrze ciąży. W większości przypadków obserwuje się wadę serca, rozszczep wargi lub podniebienia, zniekształcenie lub całkowity brak nosa. Niestety, ze względu na duże ryzyko zgonu noworodka tuż po porodzie, ewentualne operacje odkładane są na nieco późniejszy okres.

Zespół Warkany’ego

Zaburzenie genetyczne, spowodowane trisomią 8 chromosomu to zespół Warkany’ego. W przypadku tego rodzaju wady genetycznej wyróżniamy pełną trisomię chromosomu lub też mozaicyzm. W pierwszym przypadku dziecko umiera jeszcze w łonie mamy. Z kolei w przypadku mozaicyzmu, niemowlę ma większe szanse na przeżycie, jednak pojawią się u niego liczne wady zarówno zaburzające pracę narządów wewnętrznych jak i w wyglądzie zewnętrznym.

Zespół Turnera

Zespół Turnera to wada genetyczna występująca u dziewczynek. Spowodowana jest częściowym lub całkowitym zanikiem jednego z dwóch chromosomów X. Choroba ta możliwa jest do wykrycia już podczas wykonywania badania USG. Zespół Turnera to najczęstsza aberracja chromosomów płciowych. Niski wzrost czy brak dojrzewania płciowego to dwie, charakterystyczne cechy tego rodzaju wady genetycznej.

Hipotrofia

Hipotrofia to nieprawidłowy, zdecydowanie mniejszy wzrost płodu. Jest to zbyt mała masa ciała w porównaniu do wieku ciąży. Wada ta jest możliwa do zdiagnozowania podczas standardowego badania USG. Jednak ostateczne potwierdzenie hipotrofii jest możliwe dopiero po urodzeniu się dziecka. Wychudzenie, luźna, wysuszona skóra, rzadkie włosy, słabo rozwinięta tkanka podskórna – to kilka z wielu charakterystycznych cech u noworodka hipotroficznego.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to uwarunkowane genetycznie schorzenie metaboliczne, które powstaje w wyniku uszkodzenia w obrębie 7 chromosomu. Nadmiernie produkowany śluz osadza się np. w układzie pokarmowym czy oddechowym, co prowadzi do wielu nieprawidłowości i powikłań.

Autor

Klaudia Kierzkowska

Z wykształcenia chemik, z zawodu dziennikarka, a prywatnie żona i mama. Uwielbia teatr, kawę i włoską kuchnię. Pasjonatka podróży, która uwielbia poznawać świat.