Badania prenatalne - Biopsja trofoblastu

Autor: Sylwia Wanowicz

Biopsja trofoblastu, zwana też biopsją kosmówki, jest jedną z najnowocześniejszych technik prenatalnych, dzięki której można wykazać czy istnieje zagrożenie wystąpienia u płodu niektórych spośród najczęstszych chorób genetycznych. To badanie prenatalne pozwala oszacować ryzyko wystąpienia takich schorzeń jak zespół Downa, zespół Turnera, hemofilia A i B, anemia sierpowata, czy mukowiscydoza.

Biopsja trofoblastu – na czym polega?

Biopsję trofoblastu zaleca się wykonywać między 11 a 14 tygodniem ciąży. Dzięki temu, że przeprowadza się ją tak wcześnie (w porównaniu do innych badań prenatalnych), pozwala na wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju płodu. Dzięki temu rodzice oraz lekarze zyskują więcej czasu na przeprowadzenie koniecznych, a trwających nawet do kilku tygodni badań molekularnych.

Zabieg przeprowadza się zazwyczaj na fotelu ginekologicznym lub łóżku porodowym. W celu pobrania z błony płodowej komórek trofoblastu (wierzchniej warstwy kosmówki), lekarz wprowadza igłę biopsyjną poprzez powłokę brzuszną. Pobranie materiałów do badań następuje przez zassanie odrobiny trofoblastu do pipety z pomocą podciśnienia. Pobrany materiał zostaje poddany szczegółowej analizie laboratoryjnej, a w miejscu nakłucia zakłada się jałowy opatrunek. Wyniki analizy badania znane są zazwyczaj już po kilku dobach.

W jakich sytuacjach zaleca się przeprowadzenie badania?

Biopsji, podobnie jak i innych inwazyjnych badań prenatalnych, nie wykonuje się, jeśli nie ma takiej potrzeby. Zaleca się ją natomiast kobietom, które zaszły w ciążę po 35 roku życia, bądź tym, w których rodzinie występowały już wady genetyczne.

Możliwe powikłań badań prenatalnych

Ryzyko powikłań, jakie wiąże się z biopsją trofoblastu, porównywalne jest do tego, jakie niesie ze sobą amniopunkcja. Niemniej jednak, jakiekolwiek powikłania, o ile zadba się o właściwą opiekę medyczną, zdarzają się bardzo rzadko.

Po zabiegu ciężarna powinna odpoczywać przez 24 godziny, a przynajmniej postarać się w ogóle nie przemęczać. W przeciwnym razie mogą wystąpić bóle, a nawet krwawienie z macicy. Jeśli do niego dojdzie, kobieta powinna niezwłocznie skontaktować się z lekarzem, gdyż może okazać się, że nastąpiła infekcja lub doszło do wypłynięcia płynu owodniowego.