Pierwotne niedobory odporności
U maluszków mechanizmy obronne dojrzewają powoli. W związku z czym dziecko nie jest w pełni zabezpieczone przed atakami drobnoustrojów. Częste infekcje u dzieci pojawiające się w pierwszych latach życia mogą być wynikiem osłabienia układu immunologicznego, chorób przewlekłych, braku odpowiedniej higieny lub PNO - pierwotnych niedoborów odporności.
Odporność u dzieci
Układ odpornościowy człowieka zaczyna kształtować się już w szóstym tygodniu życia płodowego, ale pełną dojrzałość uzyskuje dopiero około dwunastego roku życia. W związku z tym układ immunologiczny maluszka nie potrafi w pełni bronić się przed drobnoustrojami. Małe dzieci (zwłaszcza chodzące do żłobków i przedszkoli) narażone są na częste infekcje. Mogą one wystąpić nawet osiem razy w ciągu roku, zwłaszcza w okresie jesienno-zimowym.
Rodzice często zgłaszają się ze swoim dzieckiem do lekarza z powodu nawracających infekcji układu oddechowego. Czasem może stanowić to poważny problem diagnostyczny, ale nie zawsze tak jest. Należy pamiętać, że u zdrowych dzieci może dochodzić do 6-8 epizodów zakażeń dróg oddechowych rocznie.
Układ odpornościowy dziecka można podzielić na 4 składowe:
- odporność zależną od limfocytów B ( typu humoralnego),
- odporność zależną od limfocytów T (typu komórkowego),
- układ komórek fagocytarnych (składający się z neutrofilów i makrofagów),
- układ dopełniacza.
Zaburzenia limfocytów B stanowią przyczynę 50% rozpoznawanych przypadków pierwotnych niedoborów odporności. Pierwotne niedobory odporności występują u dzieci z częstością około 1/10 000 osób. Do pierwotnych niedoborów odporności z przewagą defektu odpowiedzi humoralnej zalicza się: agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X, niedobór IgA, delecje genowe łańcucha ciężkiego, pospolity zmienny niedobór odporności. Do złożonych pierwotnych niedoborów odporności zalicza się: ciężki złożony niedobór odporności (SCID), zespół hiper – IgM, niedobór fosforylazy nukleozydu purynowego. Wyróżnia się także pierwotne niedobory przebiegające z innymi zaburzeniami wrodzonymi, na przykład z zespołem Downa, czy Turnera.
Objawy pierwotnych niedoborów odporności
Objawy, które mogą sugerować pierwotne niedobory odporności u dzieci to:
- nawracające zakażenia układu oddechowego, pokarmowego i skóry,
- zapalenia oskrzeli i płuc o ciężkim przebiegu,
- ropnie skóry i narządów wewnętrznych,
- zapalenia jamy ustnej,
- biegunki,
- ropne lub wirusowe zakażenia skóry,
- przewlekły przebieg zakażeń,
- oporność na standardowe leczenie,
- zaburzenie prawidłowego rozwoju,
- niedobór masy ciała,
- nadmierne reakcje po szczepieniach ochronnych,
- nie gojące się rany,
- podwyższona temperatura o niejasnym pochodzeniu.
W przypadku podejrzenia niedoboru odporności warto skierować je do immunologa, który poprowadzi dalszą diagnostykę.
Możliwość występowania niedoboru odporności
Europejskie Towarzystwo Niedoborów Odporności (EFIS) wymienia 10 zasadniczych sytuacji mogących świadczyć o wystąpieniu PNO.
- Sześć lub więcej zakażeń dróg oddechowych lub uszu w ciągu roku.
- Dwa lub więcej zapalenia zatok w ciągu roku.
- Trwająca 2 miesiące lub dłużej antybiotykoterapia bez wyraźnej poprawy.
- Dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku.
- Brak przyrostu masy ciała lub zahamowanie prawidłowego wzrostu u dziecka z nawracającymi infekcjami.
- Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe.
- Przewlekające się grzybice jamy ustnej lub skóry u dziecka powyżej 1 roku życia.
- Konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków dożylnych w celu opanowania zakażenia.
- Dwa lub więcej ciężkie zakażenia, takie jak: mózgu, kości, skóry, posocznica.
- Wywiad rodzinny wskazujący na występowanie pierwotnych niedoborów odporności.
Diagnostyka niedoborów odporności
Diagnostykę należy rozpocząć od badania morfologii krwi obwodowej z oceną obrazu odsetkowego leukocytów. W celu rozpoznania limfopenii należy określić całkowitą liczbę limfocytów. Zakres normy wynosi 2000-6000/µl. Utrzymująca się limfopenia jest charakterystyczna dla wielu niedoborów odporności komórkowej. Ważna jest także informacja o liczbie płytek krwi. Ich niedobór może również wskazywać na niedobór odporności.
Badanie odporności humoralnej należy rozpocząć od określenia stężeń immunoglobulin w surowicy - IgG, IgM oraz IgA. Niepokoić powinien ich niski poziom, chociaż należy pamiętać, że do 3. roku życia poziom IgA może być u dzieci niski i nie musi to świadczyć o znaczącej patologii. Do specjalistycznych badań laboratoryjnych w diagnostyce zaburzeń odporności humoralnej należy oznaczenie liczby limfocytów B oraz stężeń podklas IgG.
W przypadku podejrzenia niedoborów odporności komórkowej warto oznaczyć subpopulacje limfocytów, pobierając w tym celu krew od dziecka. Do innych przydatnych badań w niedoborach odporności zalicza się: proteinogram, RTG klatki piersiowej, ocenę dopełniacza, badanie w kierunku obecności wirusa HIV.
Leczenie PNO
Po ustaleniu rozpoznania pierwotnego niedoboru odporności lekarz powinien zastanowić się nad wyborem skutecznej metody postępowania u dziecka. Każde zakażenie trzeba intensywnie leczyć odpowiednimi antybiotykami. Często konieczna bywa hospitalizacja z uwagi na możliwe powikłania infekcji. U dzieci z ciężkimi niedoborami odporności komórkowej wskazane jest profilaktyczne stosowanie leków przeciwdrobnoustrojowych, głównie antybiotyków, przewlekle. Ważne dla utrzymania prawidłowego stanu zdrowia dzieci z niedoborami odporności mają rutynowe szczepienia ochronne, ale nie należy stosować szczepionek zawierających żywe drobnoustroje.
Profilaktyka PNO
W opiece nad dzieckiem z brakiem odporności profilaktyka odgrywa niezwykle ważną rolę. Obejmuje ona:
- wprowadzenie podstawowych i uzupełniających szczepień ochronnych,
- klimatoterapię – zmiana klimatu przynajmniej raz w roku,
- naukę prawidłowych nawyków higienicznych,
- odpowiednie żywienie,
- „hartowanie ciała”,
- rehabilitację ruchową,
- farmakologiczne wspomaganie odporność,
- unikanie zbiorowisk ludzkich.
Niejednokrotnie chory musi przyjmować antybiotyki i leki przeciwgrzybicze nawet przez całe życie np. w przewlekłej chorobie ziarniakowej.
Dziecko z brakiem odporności wymaga kompleksowej opieki, także psychologicznej. Choroba w dużym stopniu wpływa na jakość życia. Maluszek musi regularnie przyjmować leki, dbać o higienę. Wielokrotnie jest izolowany od kolegów i nie może żyć beztrosko i aktywnie, jak jego rówieśnicy.
Na ogół dzieci kilka razy w roku zapadają na infekcje dróg oddechowych i rzadko stanowi to patologię, ale trzeba zachować wzmożoną czujność, żeby nie przegapić niedoboru odporności.
Zdjęcie: Fotolia by © Elena Schweitzer All rights reserved