Pierwotne niedobory odporności

U maluszków mechanizmy obronne dojrzewają powoli. W związku z czym dziecko nie jest w pełni zabezpieczone przed atakami drobnoustrojów. Częste infekcje u dzieci pojawiające się w pierwszych latach życia mogą być wynikiem osłabienia układu immunologicznego, chorób przewlekłych, braku odpowiedniej higieny lub PNO - pierwotnych niedoborów odporności.

Odporność u dzieci

Układ odpornościowy człowieka zaczyna kształtować się już w szóstym tygodniu życia płodowego, ale pełną dojrzałość uzyskuje dopiero około dwunastego roku życia. W związku z tym układ immunologiczny maluszka nie potrafi w pełni bronić się przed drobnoustrojami. Małe dzieci (zwłaszcza chodzące do żłobków i przedszkoli) narażone są na częste infekcje. Mogą one wystąpić nawet osiem razy w ciągu roku, zwłaszcza w okresie jesienno-zimowym.

Rodzice często zgłaszają się ze swoim dzieckiem do lekarza z powodu nawracających infekcji układu oddechowego. Czasem może stanowić to poważny problem diagnostyczny, ale nie zawsze tak jest. Należy pamiętać, że  u zdrowych dzieci może dochodzić do 6-8 epizodów zakażeń dróg oddechowych rocznie. 

Układ odpornościowy dziecka można podzielić na 4  składowe:

• odporność zależną od limfocytów B ( typu humoralnego),
• odporność zależną od limfocytów T (typu komórkowego),
• układ komórek fagocytarnych (składający się z neutrofilów i makrofagów),
• układ dopełniacza. 

Zaburzenia limfocytów B stanowią przyczynę 50% rozpoznawanych przypadków pierwotnych niedoborów odporności. Pierwotne niedobory odporności występują u dzieci z częstością około 1/10 000 osób. Do pierwotnych niedoborów odporności z przewagą defektu odpowiedzi humoralnej zalicza się: agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X, niedobór IgA, delecje genowe łańcucha ciężkiego, pospolity zmienny niedobór odporności. Do złożonych pierwotnych niedoborów odporności zalicza się: ciężki złożony niedobór odporności (SCID), zespół hiper – IgM, niedobór fosforylazy nukleozydu purynowego. Wyróżnia się także pierwotne niedobory przebiegające z innymi zaburzeniami wrodzonymi, na przykład z zespołem Downa, czy  Turnera.

Objawy pierwotnych niedoborów odporności

Objawy, które mogą sugerować pierwotne niedobory odporności u dzieci to:

• nawracające zakażenia układu oddechowego, pokarmowego i skóry,
• zapalenia oskrzeli i płuc o ciężkim przebiegu,
• ropnie skóry i narządów wewnętrznych,
• zapalenia jamy ustnej,
• biegunki,
• ropne lub wirusowe zakażenia skóry,
• przewlekły przebieg zakażeń,
• oporność na standardowe leczenie,
• zaburzenie prawidłowego rozwoju,
• niedobór masy ciała,
• nadmierne reakcje po szczepieniach ochronnych,
• nie gojące się rany,
• podwyższona temperatura o niejasnym pochodzeniu.

W przypadku podejrzenia niedoboru odporności warto skierować je do immunologa, który poprowadzi dalszą diagnostykę. 

Możliwość występowania niedoboru odporności

Europejskie Towarzystwo Niedoborów Odporności (EFIS) wymienia 10 zasadniczych sytuacji mogących świadczyć o wystąpieniu PNO.

• Sześć lub więcej zakażeń dróg oddechowych lub uszu w ciągu roku.
• Dwa lub więcej zapalenia zatok w ciągu roku.
• Trwająca 2 miesiące lub dłużej antybiotykoterapia bez wyraźnej poprawy.
• Dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku.
• Brak przyrostu masy ciała lub zahamowanie prawidłowego wzrostu u dziecka z nawracającymi infekcjami.
• Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe.
• Przewlekające się grzybice jamy ustnej lub skóry u dziecka powyżej 1 roku życia.
• Konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków dożylnych w celu opanowania zakażenia.
• Dwa lub więcej ciężkie zakażenia, takie jak: mózgu, kości, skóry, posocznica.
• Wywiad rodzinny wskazujący na występowanie pierwotnych niedoborów odporności.

Diagnostyka niedoborów odporności

Diagnostykę należy rozpocząć od  badania morfologii krwi obwodowej z oceną obrazu odsetkowego leukocytów. W celu rozpoznania limfopenii należy określić całkowitą liczbę limfocytów. Zakres normy wynosi 2000-6000/µl. Utrzymująca się limfopenia jest charakterystyczna dla wielu niedoborów odporności komórkowej. Ważna jest także informacja o liczbie płytek krwi. Ich niedobór może również wskazywać na niedobór odporności. 

Badanie odporności humoralnej należy rozpocząć od określenia stężeń immunoglobulin w surowicy - IgG, IgM oraz IgA. Niepokoić powinien ich niski poziom, chociaż należy pamiętać, że do 3. roku życia poziom IgA może być u dzieci niski i nie musi to świadczyć o znaczącej patologii. Do specjalistycznych badań laboratoryjnych w diagnostyce zaburzeń odporności humoralnej należy oznaczenie liczby limfocytów B oraz stężeń podklas IgG. 

W przypadku podejrzenia niedoborów odporności komórkowej warto oznaczyć subpopulacje limfocytów, pobierając w tym celu krew od dziecka. Do innych przydatnych badań w niedoborach odporności zalicza się: proteinogram, RTG klatki piersiowej, ocenę dopełniacza, badanie w kierunku obecności wirusa HIV.

Leczenie PNO

Po ustaleniu rozpoznania pierwotnego niedoboru odporności lekarz powinien zastanowić się nad wyborem skutecznej metody postępowania u dziecka. Każde zakażenie trzeba intensywnie leczyć odpowiednimi antybiotykami. Często konieczna bywa hospitalizacja z uwagi na możliwe powikłania infekcji. U dzieci z ciężkimi niedoborami odporności komórkowej wskazane jest profilaktyczne stosowanie leków przeciwdrobnoustrojowych, głównie antybiotyków, przewlekle. Ważne dla utrzymania prawidłowego stanu zdrowia dzieci z niedoborami odporności mają rutynowe szczepienia ochronne, ale nie należy stosować szczepionek zawierających żywe drobnoustroje. 

Profilaktyka PNO

W opiece nad dzieckiem z brakiem odporności profilaktyka odgrywa niezwykle ważną rolę. Obejmuje ona:

• wprowadzenie podstawowych i uzupełniających szczepień ochronnych,
• klimatoterapię – zmiana klimatu przynajmniej raz w roku,
• naukę prawidłowych nawyków higienicznych,
• odpowiednie żywienie,
• „hartowanie ciała”,
• rehabilitację ruchową,
• farmakologiczne wspomaganie odporność,
• unikanie zbiorowisk ludzkich.

Niejednokrotnie chory musi przyjmować antybiotyki i leki przeciwgrzybicze nawet przez całe życie np. w przewlekłej chorobie ziarniakowej.

Dziecko z brakiem odporności wymaga kompleksowej opieki, także psychologicznej. Choroba w dużym stopniu wpływa na jakość życia. Maluszek musi regularnie przyjmować leki, dbać o higienę. Wielokrotnie jest izolowany od kolegów i nie może żyć beztrosko i aktywnie, jak jego rówieśnicy.

Na ogół dzieci kilka razy w roku zapadają na infekcje dróg oddechowych i rzadko stanowi to patologię, ale trzeba zachować wzmożoną  czujność, żeby nie przegapić niedoboru odporności. 

Zdjęcie: Fotolia by © Elena Schweitzer All rights reserved