Diagnostyka preimplantacyjna PGD

Możliwość sztucznego zapłodnienia, a w tym również diagnostyka preimplantacyjna (w skrócie PGD), to często jedyna szansa na zdrowe potomstwo. Czym są badania PGD i kto powinien się im poddać? Na te pytania odpowiada dr n. med. Dariusz Mercik, z Kliniki GYNCENTRUM.

Co to jest badanie PGD?

Diagnostyka Preimplantacyjna (PGD) to badanie pozwalające na wyeliminowanie ryzyka przeniesienia chorób genetycznych na dziecko, jeszcze przed zajściem w ciążę. Jej celem jest wykrycie defektów genetycznych w zarodkach, które powstały dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu in vitro.

PGD pozwala na ocenę materiału genetycznego zarodków na bardzo wczesnym etapie ich powstania. To ważne, bo umożliwia przyszłym rodzicom eliminację ryzyka przeniesienia chorób genetycznych na dziecko lub wykrycie choroby genetycznej powstającej przypadkowo. Dla niektórych rodzin jest to jedyna możliwość posiadania zdrowego potomstwa.

Dlaczego warto je wykonać?

Diagnostyka PGD może być uważana za bardzo wczesny rodzaj diagnostyki prenatalnej. Rozpoznając chorobę genetyczną jeszcze w komórce jajowej lub zarodku oszczędzamy parom trudnej decyzji o zakończeniu rozwijającej się ciąży.

Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna ma niekwestionowaną przewagę nad tradycyjną diagnostyką prenatalną, czyli badaniami genetycznymi wykonywanymi już w trakcie trwania ciąży. W naszej klinice pacjenci mają dostęp do najnowocześniejszej technologii oceny materiału genetycznego zarodków.

Wskazania do stosowania Diagnostyki Preimplantacyjnej:

• pozytywny wywiad genetyczny w kierunku obciążenia genetycznego,
• występowanie chorób genetycznych w rodzinie,
• potwierdzone genetycznie nosicielstwo chorób monogenowych lub translokacji chromosomowych u rodziców,
• wiek kobiety powyżej 37 lat (po tym okresie życia większość powstających zarodków jest wadliwa genetycznie),  
• nieudane próby in vitro (przy transferze dobrej jakości zarodków),
• poronienia samoistne o nieustalonej przyczynie (PGD może rozwiązywać problem poronień nawykowych).

Jak wygląda samo badanie?

Wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej wymaga użycia specjalistycznego sprzętu, posiadania odpowiedniego laboratorium genetycznego oraz doświadczenia w przeprowadzaniu całej procedury. Najczęściej polega ona na pobraniu przez osłonkę przejrzystą zarodka jednej komórki i odpowiednim jej przygotowaniu do analizy materiału genetycznego, z wykorzystaniem fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (techniki FISH) lub reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR).

Materiałem do badań genetycznych może być również komórka jajowa, z której pobiera się ciałko kierunkowe. Wybór metody do badań preimplantacyjnych jest uzależniony od konkretnej sytuacji klinicznej. Dlatego przed podjęciem decyzji o wykonaniu PGD przeprowadzana jest w naszej Klinice konsultacja genetyczna, aby zainteresowana para miała możliwość dokonania świadomego wyboru i uzyskania wyczerpujących informacji.

Wykaz chorób możliwych do zdiagnozowania przy udziale PGD

W klinice Gyncentrum diagnozujemy aberracje chromosomowe (liczbowe i strukturalne) m.in.: zespól Turnera, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Klinefeltera oraz choroby monogenowe o znanym podłożu genetycznym m.in. hemofilia, stwardnienie guzowate, choroba Huntingtona, mukowiscydoza, głuchota wrodzona, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera.

Kilka słów podsumowania

• PGD daje szansę urodzenia dziecka bez choroby genetycznej i zapobiega konieczności podejmowania decyzji o losach ciąży ze względu na niekorzystny wynik badania prenatalnego,
• dzięki PGD można wyjaśnić problem nawracających poronień,
• badania na tak wczesnym etapie zwiększają szansę na powodzenie in vitro.

Zdjęcie: Fotolia fot. by © Monkey Business

Autor